El autismo es un trastorno muy complicado que se cree que es causado por un complejo conjunto de factores genéticos y ambientales. En pocas palabras, no estamos realmente seguros de qué causa el autismo, pero un nuevo avance podría colocarnos un paso más cerca. Los investigadores han descubierto cómo un interruptor en una mutación genética ligada al autismo podría causar este trastorno del desarrollo neurológico en algunos niños.
Fue en diciembre pasado que los investigadores identificaron primero más de 1.000 mutaciones genéticas relacionadas con el autismo. Mientras que estas mutaciones, se mostró a aumentar el riesgo de autismo, los investigadores no estaban seguros de cómo exactamente. En un nuevo estudio, publicado en la revista Cell, los investigadores tienen por primera vez señalado cómo una mutación apaga un interruptor en uno de los genes relacionados con el autismo.
Investigadores de la Universidad de Carolina del Norte (UNC) descubrieron que una enzima llamada UBE3A, que es importante para el desarrollo cerebral, está constantemente encendida en los niños con autismo. Durante el desarrollo normal del cerebro, una molécula de fosfato se une al UBE3A para apagarlo. Este proceso está estrechamente controlado, pero una mutación ligada al autismo destruye este mecanismo de regulación. Como resultado de estar constantemente conectado, el UBE3A se vuelve hiperactivo, que los investigadores creen que podría conducir a un desarrollo anormal del cerebro y el autismo.
En la actualidad, aproximadamente 1 de cada 68 niños son diagnosticados con trastorno del espectro autista (TEA) en los Estados Unidos, según estimaciones de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. El TEA es cinco veces más común entre niños que niñas. Las personas diagnosticadas con autismo pueden sufrir de una serie de factores sociales, comunicación y problemas de comportamiento. Como es el autismo en un espectro, la gravedad del trastorno puede diferir mucho entre los afectados.
Para el estudio, los investigadores secuenciaron los genes de muestras de células de niños autistas y sus padres. Mientras que los padres no tenían UBE3A hiperactivo, los niños lo hicieron. Cuando se introdujo esta mutación en un modelo de ratón, los investigadores encontraron que hay más de lo protuberancias puerta-manilla, que son las bien llamadas espinas dendríticas, formadas en las neuronas, lo que previamente se ha relacionado con el autismo.
Los investigadores creen que podría ser posible disminuir la hiperactividad de UBE3A y restaurar "los niveles normales de actividad de la enzima en el cerebro", el autor principal de Mark Zylka, de UNC Centro de Neurociencia, dijo en un comunicado.
"De hecho, hemos probado compuestos conocidos y puso de manifiesto que dos de ellos redujo sustancialmente la actividad UBE3A en las neuronas". Pero si éstos podrían reducir los síntomas es desconocida en este escenario por los momentos.
Actualmente no existe una cura para el autismo, pero hay una serie de intervenciones que pueden ayudar a mejorar el desarrollo de un niño autista. Estas intervenciones van desde hablar terapia para apoyar con la forma autista niños interactúan con los demás.
Fuente en ingles: http://www.iflscience.com/health-and-medicine/scientist-find-how-genetic-switch-likely-cause-autism
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